Синдром Ц

Синдром Ц (начальная буква фамилии больного).

Наследственная патология. Возможно, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: сочетание аномалий развития скелета (низкий дисхондропластический рост, дисплазия грудины, ребер, тазобедренного сустава, син-, клино- и брахидактилия), лицевого дисморфизма (выраженный гипертелоризм, эпиканг, гипоплазия медиальных частей надбровий, конвергирующее косоглазие, гипертрихоз лба, дисплазия ушных раковин, макростомия с множественными сращениями между деснами и внутренней поверхностью щек, высокое, «готическое» небо) и аномалий внутренних органов (врожденные пороки сердца, гепатоспленомегалия с выраженной желтухой новорожденных, крипторхизм, дисплазия внутренних органов: почек, поджелудочной железы).

Лечение: прогноз неблагоприятный. Смерть наступает в грудном возрасте.