Синдром СУАЙРА

Синдром СУАЙРА

Наследственная изолированная дисгенезия гонад. Вероятно, рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

Симптоматика: выявляется во время наступления половой зрелости первичной аменореей, бесплодием, генитальным инфантилизмом (влагалище с суженным входом, отсутствие жирового слоя в малых срамных губах, гипоплазия клитора, отсутствие яичников с обнаружением на их месте скопления соединительной ткани). Отмечается гипотрихоз или полное отсутствие волос в подмышечных впадинах и в области половых органов. Иногда наблюдаются аномалии различных частей тела, главным образом в форме гипогонадального гигантского роста с чрезмерно длинными конечностями или в виде умеренной низкорослости. Половое влечение снижено.

Хромосомный пол главным образом XX, но иногда встречается констеляция XY, ХО или мозаика типа ХО/XX.

В крови снижен уровень эстрогенов. Выделение с мочой 17-КС снижено, а фолликулостимулирующего гормона повышено.

Дифференциальный диагноз с синдромом Рокитанского- Кюстера-Майера.

Лечение: симптоматическое