Синдром РУБИНСТАЙНА-ТЕЙБИ

Синдром РУБИНСТАЙНА-ТЕЙБИ (I.H. Rubinstein -Н. Taybi).

Комплекс врожденных пороков развития дистальных фаланг пальцев, костей лица и черепа, головного мозга. Возможно, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: лицевые дисморфии (клювовидный нос, гипертелоризм, птоз, косоглазие, микро- и ретрогнатия, высокое небо). Дистальные фаланги больших пальцев рук и ног короткие, широкие, сплющенные. Ногти сплющены, иногда имеют форму чашечек. Дети значительно отстают в умственном развитии.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Робена, несовершенным остеогенезом.

Лечение: симптоматическое.