Синдром РОБЕНА

Синдром РОБЕНА (P.Robin, 1923 г.).

Наследственная патология. Вероятно, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: характеризуется основной триадой - недоразвитие нижней челюсти (нижней микрогнатией), глоссоптоз (недоразвитие и западение языка) и наличие расщелины неба.

Сразу после рождения появляется резкое нарушение дыхания, связанное с западением языка, нарушен акт глотания, возможна асфикция во время кормления. У больного «птичье лицо», возникающее в связи с недоразвитием нижней челюсти (от слабо выраженной гипоплазии до аплазии).

Кроме триады возможны другие пороки развития: врожденная катаракта, миопия, глаукома, пороки развития сердца, мочеполовой системы, аномалии развития грудины и позвоночника, полидактилия, косолапость или отсутствие конечностей. Умственная отсталость примерно у 20% больных.

Диагноз основан на наличии характерной триады.

Лечение: симптоматическое