Синдром РЕЙЕРА

Синдром РЕЙЕРА (Roer).

Этиология не выяснена. Возможно, генетически обусловленное внутриутробное поражение яичек. Выявлен дефицит антимюллеровского вещества в эмбриональном тестикуле.

Симптоматика: фенотип мужской, наружные половые органы формируются правильно, хорошо развиты вторичные половые признаки, иногда скудное оволосение на лице. Большинство больных фермильны.

При УЗИ или во время оперативного вмешательства случайно выявляются матка, трубы, развившиеся из-за дефицита антимюллеровского вещества.

Кариотип 46, XY и половой хроматин нормальные. Синтез половых тестикулярных гормонов нормальный или слегка снижен.

Лечение: социальная адаптация при транссексуальной ориентации. Удаление рудиментов матки. При снижении тестостерона - заместительная терапия.