Синдром РЕФСУМА

Синдром РЕФСУМА (S.B. Refsum, 1945 г.) (син.: болезнь Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: разнообразна. Выявляется как у детей, так и в возрасте до 40 лет. Течение медленно прогрессирующее, временами стационарное. Появляются парестезии в ногах и развивается двусторонний парез разгибателей стопы, ведущий к изменению походки. Отмечаются мозжечковая атаксия, нарушение интеллекта. В результате развития пигментной дистрофии сетчатки и частичной атрофии зрительных нервов значительно ухудшается зрение.

Часто наблюдаются деформация стопы (полая стопа), потеря обоняния, глухота, изменения кожи по типу ихтиоза, кардиопатии.

При исследовании спинномозговой жидкости отмечается белково-клеточная диссоциация.

Дифференциальный диагноз проводят с гипертрофическим невритом Дежерина-Сотта, с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута и синдромом Русси-Леви.

Лечение: симптоматическое.