Синдром РАССЕЛА-I

Синдром РАССЕЛА-I (Russel).

Этиология не выяснена. Врожденная патология, обусловленная нарушением эмбрионального развития.

Симптоматика: малый рост и вес при рождении в срок. Относительно большая окружность головки с черепно-лицевой дисплазией (гидроцефалия с выраженными лобными буграми, узкий, V-образный лицевой череп, приподнятая носо-губная складка («морда акулы»), выступающий нос с клювовидным кончиком, микрогнатия, гипертелоризм, высокое расположение роста волос на голове). Роднички закрываются только в 3 года.

В дальнейшем выявляются карликовый диспропорциональный рост с относительно укороченными проксимальными и удлиненными дистальными частями конечностей, сколиоз, лордоз, частичные атрофии мышц лица и конечностей. До 8- 9 лет сохраняется высокий тембр голоса. Определяются первичный тяжелый гипогонадизм, крипторхизм, поражение и раннее выпадение зубов. Интеллект сохранен. Кариотип и половой хроматин - без патологии.

Дифференцированный диагноз с другими формами карликовости, синдромом Шершевского-Тернера.

Лечение: симптоматическое (стимуляция роста, лечение гипогонадизма).