Синдром ОПИЦА-ФРИАСА

Синдром ОПИЦА-ФРИАСА (син.: гипоспадии-дисфагии синдром).

Наследственная патология. Аутосомный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

Симптоматика: сочетание гипоспадии, дисфагии и гипертелоризма. Постоянным признаком является поперхивание, обусловленное наличием щели между гортанью и пищеводом. Гипоспадия может быть: венечная, промежностная, мошоночная. Гипертелоризму сопутствуют другие лицевые дис- морфии: эпикант, длинные узкие глазные щели, вывернутые ноздри, уплощенная переносица, высокое небо. Может сочетаться с врожденными аномалиями внутренних органов: диспозиция сердца, гипоплазия бронхов, агенезия желчного пузыря, патология почек и мочеточников.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Аарского.

Лечение: симптоматическое. При необходимости хирургическая коррекция пороков развития.