Синдром НУНАНА

Синдром НУНАНА (Noonan, 1963 г.).

Наследственная патология. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Симптоматика: характерны низкорослость, черепно-лицевой дисморфизм, птоз век, деформация скелета (килеобразная грудная клетка, деформация позвоночника, ребер, грудины), выраженная дисплазия тазобедренных суставов, недоразвитие кистей, клинодактилия, брахидактилия. Сочетается с пороками развития сердечно-сосудистой системы (стеноз легочной артерии, дефекты межжелудочковой перегородки, тетрада Фаллои др.). Половое развитие нормальное, но отмечаются различные нарушения менструального цикла у женщин и тестикулярная недостаточность у мужчин. Интеллект снижен.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Шершевского-Тернера, церебрально-гипофизарным нанизмом.

Лечение: симптоматическое.