Синдром МАЙЕРА-РОКИТАНСКОГО-КЮСТЕРА

Синдром МАЙЕРА-РОКИТАНСКОГО-КЮСТЕРА (Мауег- R.okitasky-Kfister, 1829 г.).

Врожденная патология, обусловленная нарушением развития мюллеровых протоков. Возможно, аутосомно-доминантный тип наследования.

Симптоматика: рост, физическое и половое развитие, пубертат протекают нормально. Обращаются по поводу первичной аменореи, бесплодия, затруднения или невозможности половой жизни. Отмечаются викарирующие кровотечения из мочевого пузыря, прямой кишки, полости рта и носа. При нормально функционирующих яичниках выявляются гипоплазия наружных половых органов, урогенитальный синус,

влагалище частично или полностью отсутствует, обычно двурогая матка без полости с эндометрием, имеющим рудиментарное строение; женщины гетеросексуальны с нормально развитыми вторичными признаками.

Выявляются экстрагенитальные гипопластические симптомы: аплазия почек, удвоенная почка, дистония и ротация почки, патологии ребер, аневризма аорты и крупных сосудов.

Кариотип и половой хроматин нормальные. Уровень половых гормонов нормальный, секреция гонадотропинов не нарушена.

УЗИ - рудиментарная матка, нормальные, высоко расположенные яичники.

Дифференциальный диагноз с синдромом тестикулярной феминизации, дисгенезией гонад, врожденными формами патологии формирования наружных половых органов.

Лечение: оперативное - коррекция наружных половых органов