Синдром ХЕЛЛЕРА-НЕЛЬСОНА

Синдром ХЕЛЛЕРА-НЕЛЬСОНА (Heller-Nelson) (син.: первичный гипергонадотропный гипогонадизм).

Заболевание часто относят к хроматинотрицательному варианту синдрома Клайнфельтера.

Симптоматика: характерен высокий рост, часто с евнухоидными пропорциями, гинекомастия, часто сохраняется высокий тембр голоса. Наружные половые органы развиты правильно с маленькими тестикулами, недостаточно развиты вторичные половые признаки. Отмечаются импотенция, бесплодие, обусловленное азооспермией.

Биопсия яичек - гианилизация семенных канальцев, дегенерация клеток Лейдига. В крови резко повышен уровень гонадотропинов, низкий уровень андрогенов.

В моче количество 17-КС и эстрогенов нормальное или снижено. Половой хроматин и кариотип нормальные.