Синдром ЭРА-II

Синдром ЭРА-II (Hers).

Наследственная энзимопатия с генерализованным дефицитом фермента фосфорилазы, что ведет к накоплению гликогена в печени, скелетной мускулатуре и в мышце сердца. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: характерны отставание в росте и физическом развитии, мышечная слабость, быстрая утомляемость, одышка, особенно при физической нагрузке, боли в области сердца.

Дифференциальный диагноз с другими видами гликогеноза.

Лечение: симптоматическое.