Синдром ЭРА-I

Синдром ЭРА-I (Hers).

Наследственный гликогеноз, обусловленный дефицитом печеночной фосфатазы, что приводит к накоплению в печени гликогена, нарушению его метаболизма и транспорта из печени. Аутосомно-рецессивный, а также рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

Симптоматика: характерно отставание в росте и физическом развитии с накоплением подкожного жира на ягодицах, выраженная гепатомегалия, гипогликемические состояния и комы с кетозом, ацидозом, цидотической рвотой и гиперлипидемией, которые развиваются вторично на фоне гипогликемии.

Дифференциальный диагноз с другими видами гликогеноза, гипогликемиями другого генеза.

Лечение: симптоматическое.