Синдром ЭДВАРДСА-I

Синдром ЭДВАРДСА-I (J.H. Edwards, 1976 г.).

Наследственное заболевание, обусловленное трисомией 18-й хромосомы. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

Описаны случаи аналогичных аномалий, но без трисомии (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Симптоматика: ребенок рождается с малым весом (до 2500 г), множественными аномалиями строения лица костно-мышечной системы: долихоцефалическая форма черепа, ступенеобразное западение лобных костей в области переднего родничка, микрогнатия, гипертелоризм, выступающее надпереносье; маленькие, деформированные ушные раковины, наружный слуховой проход находится на уровне угла рта или ниже, сужен, иногда отсутствует; грудина короткая, межреберья уменьшены. Мышечный гипертонус обусловливает специфическое положение конечностей (согнуты и приведены к туловищу). Отмечаются дисплазця тазобедренного сустава, аномалия развития стопы (стопа-качалка), гипоплазия ногтей. У большинства больных отмечаются пороки развития сердца и крупных сосудов, пороки органов пищеварения, пороки развития мочевой системы. Встречаются спинномозговые грыжи, расщепление губы, патология глаз (птоз, экзофтальм, микрофтальм, помутнение роговицы и другие).

Лечение: симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.