Синдром БЛУМА

Синдром БЛУМА (Bloom) (син.: врожденная телеангиэктатическая эритема с нанизмом).
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Симптоматика: проявляется на первом году жизни поражением кожи после инсоляций в виде эритематозных очагов на лице, ушных раковинах, на фоне которых появляются телеангиэктазии, реже - атрофия и гиперпигментация; актенический хейлит, фолликулярный кератоз на коже туловища и конечностей. Вес при рождении до 2000 г; признаки гипофизарного нанизма. Возможны врожденные дефекты: дистрофия кожи и ее придатков, пороки развития скелета, аномалия зубов, крипторхизм. Больные имеют склонность к респераторным и пиококковым инфекциям и развитию острого лейкоза.

Дифференциальный диагноз с пигментной ксеродермой, различными формами пойкилодермии.

Лечение: симптоматическое (поливитамины, кортикостероидные и анаболические гормоны).