Наследственная патология. Доминантный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.
Симптоматика: проявляется на первом году жизни ребенка фотофобией, слезотечением, выворотом век, выпадением ресниц и боковых участков бровей. Через некоторое время появляются папулы с гиперкератозом в центре без признаков воспаления на коже лица, затылка, предплечий и тыльных поверхностей кистей, выпадение волос.
Синдром СИЛЬВЕСТРИНИ-КОРДА (Silvestrini-Corda, 1926 г.)
Проявляется нарушением метаболизма андрогенных и эстрогенных гормонов у больных циррозом печени.
Симптоматика: у мужчин определяется гинекомастия, атрофия яичек, уменьшение волосяного покрова, импотенция; у женщин - опсоменорея, метрорагии, бесплодие, иногда поликистозная дегенерация яичников.
Наследственная патология. Возможно, аутосомно-доминантный тип наследования.
Симптоматика: характеризуется преждевременным синостозом грудины с деформацией грудной клетки («куриная» грудь). Часто сочетается с врожденными пороками сердца, микрогнатией, крипторхизмом.
Этиология не выяснена. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.
Симптоматика: малый рост и вес при рождении. Низко- рослость, отставание в физическом и психическом развитии. Асимметрия тела, конечностей, черепно-лицевые дисморфии, иногда врожденный лимфатический отек стоп.
В развитии синдрома имеют значение нарушения обмена веществ, атеросклероз, инфекции, интоксикации, постоянная травма языкоглоточного нерва чрезмерно удлиненным шиловидным отростком, опухоли мостомозжечкового угла, рак гортани, аневризма сонной артерии.
Наблюдается при непрерывно текущей шизофрении, в структуре приступов при рекуррентном или приступообразно-прогредиентном течении шизофрении, в картине депрессивных фаз маниакально-депрессивного психоза.
Проявляется спустя несколько дней после травмы кистей и стоп.
Симптоматика: отмечается медленно прогрессирующий отек тыльной поверхности кистей (или стоп), ограничение сгибания и болезненность при попытке сгибать пальцы (кроме 1-го пальца).
Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Симптоматика: проявляется в конце первого года жизни генерализованной липодистрофией, гиперлипемией, гепатомегалией, повышением основного обмена, инсулиноусгойчивым сахарным диабетом. Часто сочетается с поликистозом яичников, мышечной гипертрофией, задержкой умственного развития и системным поражением сосудов (преимущественно мелких).
