Болезнь Гоше

В основе болезни Гоше лежит системное поражение ретикулоэндотелиальной ткани, протекающее с нарушением фосфатидного обмена.

Клиника. Заболевание встречается очень редко и носит в 1/3 случаев семейно-наследственный характер. Женщины заболевают чаще, чем мужчины. У большинства больных первые признаки заболевания проявляются в раннем детском возрасте.
Ведущими клиническими симптомами являются увеличение селезенки, достигающей иногда огромных размеров (до 8 кг); охряно-желтая окраска лица и кистей, обусловленная отложением в коже меланина; иногда геморрагические проявления (носовые и маточные кровотечения, геморрагии на коже и пр.). При рентгенологическом исследовании скелета часто обнаруживают остеопороз бедер, голеней и позвонков. Череп при болезни Гоше обычно не поражается. Со стороны крови отмечаются гипохромная анемия, лейкопения и тромбоцитопения вследствие гиперспленизма, иногда — повышенное содержание холестерина.

Болезнь Гоше протекает обычно под видом спленомегалического цирроза печени (синдром Банти) или болезни Верльгофа. Диагноз может быть поставлен только на основании пункции грудины или селезенки. В пунктате выявляют клетки Гоше — основной морфологический субстрат болезни (рис. 40). Последние больших размеров (в среднем 20—45μ), имеют 1, реже 2 небольших, округлых, эксцентрически расположенных ядра, грубой структуры. Цитоплазма широкая, светло-голубая, ячеисто-слоистого рисунка, в ячейках содержится особый липоид — керазин.
В костномозговом пунктате обнаруживают единичные клетки Гоше, реже — небольшими скоплениями, тогда как в пунктате селезенки количество их большое.
По течению выделяют 2 формы болезни Гоше — острую и хроническую. Первая наблюдается в раннем детском возрасте и характеризуется неуклонно прогрессирующим течением со смертельным исходом на 1—2-м году жизни. Хроническая форма — более поздняя, развивается постепенно в течение 20—30 лет. Прогноз заболевания в обоих случаях неблагоприятный.

Рис. 40. Клетки Гоше в пунктате костного мозга (иммерсия).

Лечение консервативное: рентгенооблучение селезенки и костей, применение циклофосфана (эндоксана). При наличии выраженной спленомегалии, гиперспленизма и отсутствии значительных костных поражений показана спленэктомия, которая приводит к максимально возможному восстановлению грануло- цитарного ростка и вытеснению им патологической пролиферации, тем самым способствуя компенсации данного заболевания. В настоящее время спленэктомия является единственным средством лечения болезни Гоше (Д. М. Гроздов и М. Д. Пациора, 1962).