Поделиться

Синдромы АНГИДРОТИЧЕСКИЕ

Синдромы АНГИДРОТИЧЕСКИЕ
Группа симптомокомплексов наследственного характера, одним из ведущих симптомов которых является резкое снижение или отсутствие потоотделения, обусловленное нарушением развития эктодермы (эктодермальная диспла- зия), и сопровождается комплексом аномалий.

1.         Синдром АНГИДРОТИЧЕСКОЙ ЭКТОДЕРМАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ (син.: синдром Криста-Сименса; синдром Гилфорда-Тендлау).
Наследование заболевания рецессивное, сцеплено с Х-хромосомой. Выявляется с рождения и наблюдается почти исключительно у мужчин.
Симптоматика: кожа сухая, тонкая, бледная, потоотделение отсутствует. Вокруг глаз пигментация и складчатость кожи. За счет увеличенных, дегенеративно измененных сальных желез в области носа и щек формируются множественные желтоватые милиоподобные папулы. Брови и ресницы отсутствуют. Волосы на голове тонкие, ломкие, редкие или отсутствуют. Особенности лицевого скелета: седловидный нос, выступающий подбородок, низко расположенные глаза и уши. Нижняя губа увеличена (макрохейлия), резко выступает. Характерна аномалия зубов (от гиподентии до адентии). Возможны проявление конъюнктивитов (снижение слезоотделения), катаракты, светобоязнь, аномалии радужки и диска зрительного нерва. Больные предрасположены к респираторным заболеваниям из-за недоразвития желез слизистых оболочек гортани, трахеи, бронхов.
Дифференциальный диагноз проводят с другими ангидротическими синдромами.
Лечение: симптоматическое.

2.         Синдром ВАНДЕН-БОША (описан в 1957 г.). Наследственное заболевание рецессивное, сцепленное с X-хромосомой. Выявляется с рождения.
Симптоматика: кожа тонкая, сухая. На коже кистей и стоп
образуются гиперкератотические участки, напоминающие
бородавки (верруциформный акрокератоз). Волосы тонкие, ломкие, редкие, вплоть до тотальной алопеции. Со стороны глаз отмечаются миопия, горизонтальный нистагм. У больных отмечаются задержка роста, снижение интеллекта.
Проводят дифференциальный диагноз с другими ангидро- тическими синдромами.
Лечение: симптоматическое.

3.         Синдром ВЕРНЕРА.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. Патология выявляется в возрасте 20—30 лет (часто у нескольких членов одной семьи).
Симптоматика: проявляется симптомами быстрого старения. Развивается общая атрофия кожи, возможно образование трофических язв. Пото- и салоотделение снижено. Волосы истончаются; преждевременное поседение и выпадение волос. Дистрофия ногтей. Юношеская катаракта. Снижается функция гонад и продукция тиреоидных гормонов, часто развивается сахарный диабет.
Проводят дифференциальный диагноз с синдромом Рот- мунда.
Лечение: симптоматическое.

4.         Синдром ВИЛЬНЕРА (1936 г.).
Тип наследования точно не установлен. Патология выявляется с рождения.
Симптоматика: кожа сухая, тонкая, резко снижено пото- и салоотделение из-за недоразвития потовых и сальных желез. Волосы тонкие, ломкие, редкие. Отмечаются дистрофия ногтей, гиподентия. Со стороны костной системы - хондро- дисплазия, полидактилия.
Дифференциальный диагноз проводят с другими ангидро- тическими синдромами.
Лечение: симптоматическое.
5.         Синдром ГЕЛЬВЕГА-ЛАРСЕНА-ЛЮДВИГСЕНА. Тип наследования точно не установлен. Патология проявляется с рождения.
Симптоматика: кожа сухая. При отсутствии потоотделения сохранено нормальное салоотделение. Волосы тонкие, ломкие. Несколько позже развивается нейролабиринтит.
Дифференциальный диагноз проводят с близко стоящими по симптоматике ангидротическими синдромами.
Лечение: симптоматическое.

6.         Синдром ГЕТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА (преждевременный сенильный синдром - Гетчинсон, 1886 г., Гилфорд, 1897 г.).
Тип наследования точно не установлен. Патология проявляется в возрасте от 1 года до 5 лет.
Симптоматика: кожа пергаментная с выраженной атрофией, морщинистая, дряблая, с элементами склеродермии. Волосы тонкие, рано седеют и выпадают. Снижено пото- и салоотделение. У больных отмечаются нарушение развития скелета (низкорослость), деформация суставов, остеопороз, атрофия мышц, дистрофия ногтей, запоздалое прорезывание молочных и постоянных зубов. Может отмечаться гидроцефалия.
Выражен гипогонадизм с отсутствием вторичных половых признаков. За счет атероматозного поражения сосудов и церебральных кризов больные часто умирают в молодом возрасте (инсульт, инфаркт).
Диагноз уточняют гормональными (снижен уровень половых, тиреоидных и других гормонов) и рентгенологическими (остеопороз, костные изменения) исследованиями .
Проводят дифференциальный диагноз с ангидротическими синдромами, другими формами гипогонадизма и низкорослости.
Лечение: симптоматическое.

7.         Синдром ГУЖЕРО-ШЕГРЕНА.
Тип наследования точно не установлен. Клинически проявляется в среднем возрасте.
Симптоматика: кожа сухая, склеродермиформные изменения, акроцианоз, фотодерматоз. Отсутствует или резко снижено потоотделение, резко снижено салоотделение. Волосы редкие, ломкие, часто - алопеция. Выражена дистрофия ногтей. Сочетается с атрофией слезных, слюнных и других желез, с развитием конъюнктивита, кератита, явления светобоязни, ринита, фарингита, вагинита. Нарушение кальцификации зубов.
Дополнительными симптомами могут быть развитие ахилии, гипохромной анемии, гиперпротеинемии, холецисто- и панкреопатии, артериита с развитием гангрены.
Лечение: комплексное, направленное на компенсацию наиболее проявляемых нарушений. При этом необходимо учитывать,
что для этой группы больных характерна высокая частота лекарственной аллергии.

8. Синдром РОТМУНДА.
Тип наследования рецессивный. Выявляется в возрасте 1-5 лет.
Симптоматика: близок по клинической картине к синдрому Вернера. За счет снижения пото- и салоотделения развиваются изменения кожи: склеропойкилодермия (участки уплотненной кожи, эритем, телеангиоэктазий, дисхромии, атрофии). Преждевременное поседение и дистрофия волос, алопеция, дистрофия ногтей и нарушение развития зубов. Часто отмечается юношеская катаракта. У больных отмечаются слабое развитие вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, генитальный инфантилизм, юношеский атеросклероз, эпи- и метафизарные нарушения эпихондральной оссификации.
Проводят дифференциальный диагноз с синдромом Вернера и Гетчинсона-Гилфорда.
Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.