Синдром ЗЕЙТЕЛЬБЕРГЕРА

Синдром ЗЕЙТЕЛЬБЕРГЕРА

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: характеризуется нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе: олигофрения, амавроз, нистагм, прогрессирующие вестибулярные нарушения, ведущие к глухоте. В поздних стадиях проявляются бульбарные симптомы с доминирующими расстройствами глотания, непроизвольные движения мышц лица, языка и жевательной мускулатуры. Возможны паралич и атрофия мышц шеи и затылка, недержание мочи и кала.

Дифференциальный диагноз проводят со схожими врожденными патологиями.

Лечение: симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.