Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа — Хиршхорна — синдром, вызванный генетическим заболеванием. Впервые описан в 1965 г.

Патофизиология

У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает de novo — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (2:1 — мужчиная:женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дубликациями, изохромасомами.

 

Диагностика

Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др.

Эпидемиология

Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.