Синдром ВИЛЬЯМСА

Синдром ВИЛЬЯМСА (Williams, 1961 г.).

Наследственная патология. Аутосомно-доминантный путь наследования.

Симптоматика: характерны низкий рост, лицо «эльфа» (эпикантус, полные щеки, с широкими ноздрями короткий нос, широкая верхняя челюсть и гипоплазия нижней челюсти с нарушением прикуса). Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются: стеноз легочной артерии, аортальный стеноз, незаращение межжелудочковой или межпредсердной перегородки. Гиперкальциемия сопровождается гипотонией, запорами, поражением почек. Характерна умственная отсталость.

Проводят дифференциальный диагноз с различными формами низкорослости, гиперкальциемией и врожденными пороками сердца.

Лечение: симптоматическое.