Синдром Ван дер ХУВЕ

Синдром Ван дер ХУВЕ (J.Van der Hoeve, 1916 г.) (син.: синдром голубых склер).
Наследственная патология. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Симптоматика: сочетание голубой окраски склер, тугоухости и патологической ломкости костей. Течение заболевания медленное.
Окраска обусловлена истончением и повышенной прозрачностью склеры и просвечиванием сосудистой оболочки. Этот признак выявляется с рождения. При этом могут наблюдаться мегалокорнеа, кератоглобус, помутнение и истончение роговицы, эктопия хрусталика. Иногда отмечается «кольцо Сатурна» - часть голубых склер, прилегающих к роговице, имеет белый цвет. Рефракция изменена по гиперметропическому типу.
Тугоухость обусловлена неправильным развитием слуховых косточек и истончением барабанной перепонки.
За счет нарушения процессов оссификации отмечается повышенная ломкость костей (синдром «стеклянного человека»). Из-за слабого связочного аппарата - частые вывихи.
В результате истончения кожи и дистрофии эластических волокон у больных могут возникать на коже мелкие очаги серовато-синего цвета, подкожные кровоизлияния.
В типичных случаях диагноз не сложен.
Дифференциальный диагноз проводят с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани.

Лечение: симптоматическое. Витамины группы В, А, Е, препараты кальция, анаболические гормоны. Показаны массаж и лечебная физкультура. По показаниям хирургическое и ортопедическое лечение.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.