Поделиться

Синдром УЛЛЬРИХА-ШЕЙЕ

Синдром УЛЛЬРИХА-ШЕЙЕ (син.: болезнь Шейе, мукополисахаридоз V типа, поздний синдром Гурлера, дизостоз Моркио с помутнением роговицы, наследственная остеоартропатия с рецессивным наследованием, поздняя форма болезни Пфаундлера-Гурлер).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: первые симптомы чаще проявляются в школьном возрасте: деформация крупных и мелких суставов рук и ног с ограничением подвижности, вальгусное искривление коленных суставов. Поражение мелких суставов руки придает ей вид когтистой лапы. Тугоподвижность суставов кистей усиливается в связи с развитием синдрома запястного канала. Отмечается помутнение роговицы, более выраженное на периферии. Больные низкорослые, коренастые с сильно развитой мускулатурой и характерным лицом, повышенное оволосение. Утолщение кожи и натяжение на пальцах. Сочетается с пупочной или паховой грыжей, реже - гепатомегалия и пигментная дистрофия сетчатки. Часто развивается стеноз аортального отверстия и (или) недостаточность аортального клапана. Интеллект не страдает.

 

Диагноз подтверждается повышенной экскрецией с мочой мукополисахаридов (прежде всего дерматансульфата В и в меньшей степени гепарансульфата).

 

Дифференциальную диагностику проводят с мукополисахаридозами других типов.

Лечение: лечение малоэффективно из-за неуклонного прогрессирования болезни. Применяются глюкокортикоиды, АКТГ, витамин А в больших дозах, симптоматическое лечение.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.