Поделиться

Синдром ШЕЙТХАУЭРА-МАРИ-СЭНТОНА

Синдром ШЕЙТХАУЭРА-МАРИ-СЭНТОНА (Шейтауера - вариант перевода) (син.: ключично-черепной дизостоз).

Наследственная патология. Аутосомно-доминантный тип наследования.

 

Симптоматика: обычно низкий рост с поясничным лордозом или кифосколиозом. Характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалии с преобладанием расширенного свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия костей,

преимущественно верхней челюсти, сопровождающаяся запоздалым прорезыванием зубов. Отмечается частичная или полная аплазия ключицы (одно- или двусторонняя), что ведет к увеличению подвижности плечевого пояса и даже полному соприкосновению плеч при сведении вперед при полной аплазии ключиц.

 

Рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета.

Лечение: симптоматическое

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.