Поделиться

Синдром РОБИНОВА

Синдром РОБИНОВА (Robinov, 1969 г.).

Наследственная патология. Аутосомно-доминантный тип наследования.

 

Симптоматика: характеризуется основной триадой: низкорослость, лицевые дисморфии, гипоплазия половых органов. Дети рождаются с малой массой тела. Низкорослость обусловлена укорочением трубчатых костей. Лицевые дисморфии: выпуклый лоб, широкое переносье, гипертелоризм, эпикант, короткий нос с вывороченными широкими ноздрями, треугольный рот. Со стороны половых органов: микрофаллус, гипоплазия половых губ и клитора у девочек. Интеллект сохранен.

 

Дифференциальный диагноз с синдромом Аарского.

Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.