Синдром ПОТТЕРА-I

Синдром ПОТТЕРА-I

Наследственная патология. Возможно, аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: комплекс наследственных аномалий - новорожденные имеют старческий вид, гипертелоризм, эпикант, расширенный корень носа, высокие разделенные ушные раковины, микрогнатия, сращение ног с аномалией стоп, аномалия развития грудных, поясничных и крестцовых позвонков. Определяются аномалии со стороны внутренних органов: лис- или агенезия почек, аномалии мочевыводящих путей, рудиментарные гениталии, гипоспадия; гипоплазия легких или их отдельных долей, атрезия гортани, пищевода и анального отверстия.

Обычно летальный исход в первые часы жизни.