Синдром ПАТАУ

Синдром ПАТАУ (К. Patau) (Петау - вариант перевода) (син.: трисомия-13, трисомия синдром Д-трисомии).

Комплекс врожденных пороков, обусловленный наличием добавочной хромосомы в 13-й паре.

 

Симптоматика: обнаруживается микроцефалия со скошенным лбом и подбородком, выступающим затылком, большая расщелина лица с двусторонним расщеплением верхней губы и полным расщеплением неба, маленькие, деформированные, низко расположенные уши, микрофтальмия или анофтальмия, катаракты, колобомы, помутнение роговицы, короткая шея с избыточной, собирающейся складками кожей, очаговая аплазия кожи волосистой части головы и костей носа, полидактилия, сгибательные конрактуры и другие изменения пальцев рук, дистрофия ногтей. Отмечаются грубые пороки развития сердца, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и других органов.

Дерматоглифика при синдроме Патау (трисомия 13)

Рис. 1. Дерматоглифика при синдроме Патау (трисомия 13)

Дети рождаются с малым весом даже при доношенной беременности; двигательное и психическое развитие отсутствует. В раннем постнатальном периоде нередки приступы апноэ с цианозом, миклонические судороги и выраженная судорожная активность на ЭЭГ.

Синдром Патау фото мальчика

Рис.2  Синдром Патау. Фото новорожденного

 

При кариологическом исследовании выявляется трисомия 13-й хромосомы.

Жизнеспособность таких детей значительно снижена. Они, как правило, умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.