Поделиться

Синдром МОРКИО-БРЕЙЛСФОРДА

Синдром МОРКИО-БРЕЙЛСФОРДА (L. Morquio - J.F. Brailsford) (син: мукополисахаридоз тип IV, болезнь Моркио, множественный энходральный дизостоз, деформирующая остеохондродистрофия).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: первые симптомы появляются к концу первого - началу второго года жизни: гротескность черт лица, гипертелоризм, седловидный нос, мегалоглоссия, мышечная слабость, отставание в двигательном развитии, диффузная гипотрофия и дряблость мышц, изменение походки от легкой хромоты до утиной. К 3 - 4 годам формируются грубые костно-суставные деформации грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), позвоночника (сколиоз и кифосколиоз), вальгусная деформация конечностей, замедляется темп роста (шея и туловище - короткие). К 7 - 10 годам у некоторых детей появляются боли в конечностях, возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах; признаки внутричерепной гипертензии, вегетативная лабильность, повышение сухожильных рефлексов вследствие второстепенного развития центральных парезов и параличей; атрофия диска зрительного нерва.

Синдром МОРКИО-БРЕЙЛСФОРДА

 

Психическое развитие нормальное.

В моче: избыточная экскреция общего количества гликозамингликанов, в частности кератансульфата.

Рентгенологически: нарушение роста эпифизоф длинных и коротких трубчатых костей, уплощение и расширение тел позвонков от С II до Zv.

Дифференциальный диагноз проводят с другими типами мукополисахаридов, несовершенным остеогенезом.

Лечение: консервативное (лечебная гимнастика, массаж вытяжения) или оперативное (по показаниям).

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.