Поделиться

Синдром МАРТЕНА-ОЛБРАЙТА

Синдром МАРТЕНА-ОЛБРАЙТА (Мартина - вариант перевода) (Martin-F. Albright, 1940 г.) (син.: псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта).

Наследственная патология. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

 

Симптоматика: в типичных случаях диагностируется к 5-10 году жизни - множественные аномалии развития скелета (малый рост с укороченными конечностями, брахидактилия, особенно укорочение I, IV и V пястных и плюсневых костей, множественные экзостозы), общее ожирение с круглым лицом, гипоплазия зубной эмали с ранним выпадением зубов. Отмечаются приступы судорог, возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей, кальцинаты в подкожной клетчатке, имеющие тенденцию к изъязвлению.

Характерна задержка умственного развития, олигофрения.

Анализ крови: постоянная хроническая гипокальциемия, гиперфосфатемия.

В моче - фосфатурия. Отрицательная проба с паратгормоном.

 

Дифференциальный диагноз с другими формами низко- рослости и тетании.

Лечение: препараты кальция и витамина Д3, повышающего всасывание кальция в кишечнике.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.