Синдром МАРКЕЗАНИ

Синдром МАРКЕЗАНИ (О. Marchesani) (син.: синдром Вейлля-Маркезани, синдром микросферофакии-брахиморфии, врожденная гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: характеризуется триадой - низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия. Низкий рост сочетается с дефектом формы головы (брахицефалия), излишне развитыми мышцами и подкожной клетчаткой: верхние и нижние конечности настолько коротки, что больные не могут обхватить голову руками; короткие толстые пальцы (брахидактилия). Офтальмологически выявляются: глаукома, уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика (микросферофакия и подвывих), нередко нистагм и нарушение конвергенции глаз.

Психическое развитие нормальное.

 

Рентгенологически - асимметричный сдавленный череп с гипопластичными верхней челюстью и глазницами, укорочение пястных костей, укорочение и утолщение пальцев кистей и стоп.

 

Дифференциальный диагноз с другими формами карликовости.

Лечение: симптоматическое, направленное на снижение внутриглазного давления.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.