Синдром МАРФАНА-I

Синдром МАРФАНА-I (В J.A. Marfan, 1896 г.) (син.: врожденная гипопластическая мезодермальная дистрофия, акрохондрогиперплазия, дизлинзектопия, долихоморфия).

Наследственная патология. Аутосомно-доминантный тип наследования.

 

Симптоматика: обусловлена пороком развития соединительной ткани и характеризуется поражением:

а)         опорно-двигательного аппарата: высокий рост, диспропорция в росте туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными пальцами», грудная клетка килевидной или воронкообразной формы, кифоз, сколиоз, широкие межреберные промежутки, тонкие и длинные ребра, которые имеют отвесное направление; «птичье» выражение лица (узкий череп, подбородок срезан или выступает, близко посаженные глаза, ушные раковины тонкие и малоэластичные); перерастяженность сухожилий и суставов, слабость связок, мышечная гипотония, недоразвитие подкожной клетчатки;

синдром Морфана, кисти рук

б)         глаз: миопия, голубые склеры, частичный или полный подвывих хрусталика, колобома радужной оболочки;

в)         внутренних органов: сердечно-сосудистая система (пороки сердца, крупных сосудов, расслаивающаяся аневризма аорты, аномалия расположения сосудов), уменьшение числа долей легких.

Аневризматическая  дилатация  восходящей аорты  при синдроме  Марфана

 

Умственное развитие обычно не страдает.

 

Рентгенологически определяются остеопороз метафиз арных отделов костной ткани, истончение кортикального слоя, шпорообразные пяточные кости.

В сыворотке крови повышен уровень кислых мукосахаридов, снижено содержание серомукоида.

В моче повышено содержание мукополисахаридов (хондроитинсульфат, кератосульфат), гидроксипропилина.

 

Дифференциальный диагноз с синдромом Стиклера, гигантизмом, акромегалией.

Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.