Поделиться

Синдром Мак-КЬЮСИКА

Синдром Мак-КЬЮСИКА (V.A. MeKusick).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: карликовый рост с относительно длинным туловищем и короткими верхними конечностями. Пальцы на руках укорочены, расположены наподобие спиц в колесе. Перерастяжимость суставов кисти и пальцев, тугоподвижность локтевых суставов. Нормальная конфигурация черепа, колоколообразная грудная клетка. Часто отмечаются дистрофия ногтей (ломкость и укороченность), кишечные аномалии (мальабсорбция, мегаколон).

 

Рентгенологически - преимущественно изменения в коротких трубчатых костях и коленных суставах: метафизарные линии волнистой конфигурации, но резко ограничены. Зоны обызвествления расширены, утолщены, часто с кистозными изменениями. Иногда узкие и высокие позвонки.

 

Дифференциальный диагноз с другими формами карликовости и поражения костей.

 

Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.