Синдром Мак-АРДЛА

Синдром Мак-АРДЛА (В. McArdl).

Наследственная патология, обусловленная дефицитом мышечной фосфорнлазы, что задерживает расщепление гликогена, накапливающегося в избыточном количестве в мышцах. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: после незначительной физической нагрузки с детства отмечается боль в мышцах, слабость, быстрая утомляемость. Позднее развивается мышечная дистрофия, сердечная недостаточность, часто - слабость гладкой мускулатуры. В состоянии покоя симптомы не наблюдаются.

 

Дифференциальный диагноз с другими формами гликогеноза.

Лечение: симптоматическое (фруктоза, витамины, АТФ и др.).

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.