Синдром МАФФУЧЧИ

Синдром МАФФУЧЧИ (A. Maffucci, 1881 г.) (син.: хондродисплазия с ангиоматозом).

Предполагается наследственный характер патологии. Возможно, аутосомно-доминантный тип наследования.

 

Симптоматика: в детском возрасте, преимущественно у мальчиков, проявляются и быстро прогрессируют искривления и укорочения конечностей, уродливые деформации пальцев кистей и стоп с появлением узлов диаметром до 6 см, иногда отмечается болезненность в местах патологических изменений. При замедлении роста одной из парной костей предплечья развивается локтевая или лучевая косорукость. Костные изменения приводят к значительным нарушениям функции конечностей. Отмечаются кожные ангиомы, депигментированные участки кожи и невусы. Из осложнений часто отмечаются переломы и флебиты, реже (около 20%) хондросаркомы, ангиосаркомы, лимфангиомы.

 

Рентгенологически: признаки хондродасплазии различной степени, утолщение укороченных и деформированных трубчатых костей с эксцентричными просветлениями.

 

Дифференциальный диагноз с другими формами хондродисплазии.

Лечение: в основном ортопедическое, по показаниям - оперативное

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.