Синдром ЛОУ

Синдром ЛОУ (Ch.U.Lowe, 1952 г.) (син.: окулоцереброренальный синдром).

Наследственная патология. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Болеют только мальчики.

Симптоматика: выявляется в грудном возрасте. Характеризуется сочетанием задержки умственного и физического развития (рахитоподобные изменения со стороны костной системы, гипотония мышц, гипо- и арефлексия), поражения глаз (двусторонняя врожденная катаракта, гидрофтальм, двусторонняя глаукома, нистагм) и канальцевой недостаточности почек (в моче - альбуминурия, гинераминоацидурин, гиперкальциурия, иногда - глюколзурия). Отмечается лабильность массы тела и температуры.

В крови: диспротеинемия, гипоальбуминемия, гиперфосфатемия, повышение остаточного азота.

Дифференциальный диагноз проводят с другими рахитоподобными заболеваниями.