Синдром ЛЕЖЕНА

Синдром ЛЕЖЕНА (J.J.L.M. Lejeune, 1963 г.) (син.: синдром кошачьего крика).

Врожденные аномалии, обусловленные дефектом 5-й хромосомной пары.

 

Симптоматика: доношенный ребенок рождается с малым весом (менее 2500 г). Первый крик после рождения напоминает кошачье мяуканье, что обусловлено особенностями строения гортани. С возрастом тембр голоса нормализуется, но часто остается стридор и склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Микроцефалия долихоцефальной формы или с выступающими лобными буграми, лунообразное лицо, косой разрез глаз, гипертелоризм, эпикантус, косоглазие, уплощенный нос с расширенным основанием, аномальное расположение ушей. Отмечаются аномалии внутренних органов (пороки развития сердца и сосудов, почек), у мальчиков - гипоспадия. Задержка умственного и физического развития.

 

Дифференциальный диагноз с другими врожденными аномалиями развития хромосомного и нехромосомного генеза.

 

Лечение: симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, массаж

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.