Синдром КОКРЕНА

Синдром КОКРЕНА (Cochrane).

Врожденная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Характеризуется часто возникающими гипогликемиями (в тяжелых случаях - гипогликемическая кома) после употребления в пищу продуктов, богатых лейцином (молоко, мясо, яйца, рыба).

 

Симптоматика: проявляется в первые месяцы жизни возникновением гипогликемической реакции (беспокойство, сильная потливость, рвота, покраснение лица чередуется с бледностью, иногда - тонически-клонические судороги) после приема белковой пищи. Глюкоза крови может быть ниже 2 ммоль/л при нормальном тощаковом сахаре. Частые гипогликемии у детей могут приводить к нарушению психики, снижению интеллекта. Гипогликемическая кома может иметь летальный исход.

 

Проводят дифференциальный диагноз с инсулиомой, лабильным течением сахарного диабета.

 

Лечение: диета, не содержащая лейцина. Прогноз серьезный, т. к. длительное ограничение в белке ведет к нарушениям, типичным для белкового голодания

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.