Поделиться

Синдром КОККЕЙНА

Синдром КОККЕЙНА (Cockajne, 1930 г.).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: проявляется в возрасте 2-3 лет карликовостью с непропорциональным развитием скелета (бочкообразная грудная клетка, выраженный кифоз, длинные руки). Характерны черепно-лицевые дисморфии: глубоко расположенные глаза, дисплазия ушей, прогнатизм. Позже присоединяются трофические изменения кожи в виде прогерии, кариес зубов, тугоухость или глухота, пигментный ретинит.

 

Проводят дифференциальный диагноз с другими формами карликовости и пигментного ретинита.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.