Поделиться

Синдром ХЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА

Синдром ХЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА (Хержманского - вариант перевода) (F. Hermansky-P. Pudlak).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: сочетание частичного или тотального альбинизма с геморрагическим диатезом (удлинение времени кровотечения без выраженных изменений свертываемости и без тромбопении).

В костном мозге: трудно идентифицируемые пигментные макрофаги.

 

Дифференциальный диагноз с другими формами геморрагий.

Лечение: симптоматическое

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.