Синдром ГОНТЕРА-II

Синдром ГОНТЕРА-II (Gunther) (син.: врожденная порфирия, порфирия Гюнтера, болезнь Гюнтера).

Наследственная эритропоэтическая порфирия. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: начинает выявляться в течение первого года жизни - высокая чувствительность к солнечному свету, гиперпигментация, буллезный эпидермолиз, образование язв с последующим пигментированным рубцеванием, атрофия концевых фаланг пальцев, дистрофия ногтей, алопеция, гипертрихоз. Отмечаются анемия, эритродонтия, гепатоспленомегалия.

При биохимическом исследовании: в эритроцитах большое количество уропорфирина-1; в моче большое количество уропорфирина-1 и в меньшей степени копропорфирина-1.

Лечение: определенный эффект оказывает спленэктомия.