Синдром ГОЛЬНЕРА

Синдром ГОЛЬНЕРА

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Симптоматика: проявляется комплексом наследственных аномалий: антимонголоидное расположение глазных щелей, эпибульбарные дермоидные или липоиддермоидные кисгомы, микрофтальмия, катаракта, переаурикулярные утолщения и фистулы. Отмечаются односторонняя гипоплазия лица, макростомия, аномалия расположения зубов, аномалия ушных раковин (аплазия, дисплазия, гиперплазия, асимметрия,

транспозиция), иногда - атрезия наружного слухового прохода. Сочетается с аномалией развития ребер и позвонков, задержкой умственного развития.

Проводят дифференциальный диагноз со схожими наследственными аномалиями.

Лечение: симптоматическое; оперативное (по показаниям).