Синдром ГИБСОНА

Синдром ГИБСОНА

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Метгемоглобинемия обусловлена дефицитом диафораз, входящих в группу восстановительных энзимов эритроцитов.

Симптоматика: при рождении или в первые месяцы жизни ребенка выявляется общий сероватый или грязно-корич- невого оттенка цианоз, часто сочетающийся с микроцефалией, слабоумием, нарушением психомоторики, косоглазием, катарактой, иридоциклитом. Иногда отмечаются тахикардия, функциональные систолические шумы, изменения ЭКГ.

Анализ крови: эритроцитоз, повышенное количество гемоглобина, невыраженные ретикулез и лейкоцитоз. Гемолиз не наблюдается. В костном мозге усиленный гемопоэз. Общее физическое развитие удовлетворительное.

Лечение: применяется аскорбиновая кислота внутрь (под контролем функции поджелудочной железы, почек и АД); внутривенное введение метиленовый синий («хромосмон»).