Поделиться

Синдром ГАДИМИ-ПАРТИНГТОНА-ХАНТЕРА

Синдром ГАДИМИ-ПАРТИНГТОНА-ХАНТЕРА

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: отставание в физическом и часто в умственном развитии, нарушение речи, моторная аллалия. Эмоциональная лабильность, могут проявляться интенционное дрожание, атаксия, судорожный синдром. Иногда отмечаются снижение слуха, деформация скелета. Кожа особенно чувствительна к ультрафиолетовым лучам из-за отсутствия в выделениях потовых желез урокаиновой кислоты.

В крови и моче высокий уровень гистидина и имидазолин-роизводных соединений.

 

Дифференциальный диагноз проводят с фенилкетонурией.

 

Лечение: назначают белковые гидролизаты, лишенные гистидина.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.