Синдром ФАНКОНИ-ПРАДЕРА

Синдром ФАНКОНИ-ПРАДЕРА (Fanconi-Prader).

Наследственная патология. Рецессивный, сцепленный с X- хромосомой тип наследования. Из-за сочетания в клинической картине хронической надпочечниковой недостаточности (синдром Аддисона) и признаков диффузного склероза головного мозга (синдром Шильдера) более известен как синдром Аддисона—Шильдера.

Симптоматика: проявляется в детском возрасте головными болями, резкой слабостью, гиперпигментацией, гипотонией, потерей массы тела, гиперкалиемией и гипонатриемией в сочетании со спастическими параличами, прогрессирующей атаксией, судорогами, слабоумием.

Дифференциальный диагноз с хроническим гипокортинизмом другого генеза, различными формами поражения головного мозга, энцефалитом.

Лечение: гормональная заместительная терапия глюкокортикоидами, симптоматическое лечение.

Прогноз неблагоприятный