Синдром ФАБРИ

Синдром ФАБРИ (J. Fabry) (син.: анпаокератома туловища диффузная, болезнь Фабри, липоидоз дистопический наследственный, Фабри ангиокератома).

Наследственная патология. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. Болеют почти исключительно мужчины в зрелом возрасте.

Симптоматика: характеризуется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, снижением потоотделения, болями в конечностях ревматоидного характера. Развивается кардиовазоренальный симптомокомплекс: почечная недостаточность с постоянной изостенурией и периодическим увеличением остаточного азота в крови, отеки нижних конечностей, повышение артериального давления с изменениями глазного дна.

Диагноз ставят на основании клинической картины и отсутствия церамид-тригексозид- альфа-галактозидазы А в лейкоцитах и фибробластах.

Лечение: симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.