Синдром ЭЛЛИСА-ван КРЕВЕЛЬДА

Синдром ЭЛЛИСА-ван КРЕВЕЛЬДА (Ems-van Creveld).

Врожденная патология с экто- и мезодермальной дисплазией. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: проявляются хондродиспластический низкий рост за счет укорочения длинных трубчатых костей, двусторонняя полидактилия, врожденные пороки сердца и

крупных сосудов. Часто отмечаются крипторхизм и гипоспадия.

 

Рентгенологически: укорочение длинных трубчатых костей (особенно предплечья и голени).

 

Дифференциальный диагноз проводят с другими формами низкорослости.

Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.