Поделиться

Синдром ДОНОХЬЮ

Синдром ДОНОХЬЮ (Доною синдром - вариант перевода) (W.L. Donohue, 1948 г.) (син.: лепречаунизм, дисэндокринизм).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: характеризуется множественными врожденными аномалиями в сочетании с дисфункцией желез внутренней секреции: маленькие размеры лица, гипертелоризм, широко поставленные глаза темной окраски, плоская широкая спинка носа, большие, низко расположенные, оттопыренные уши (уши летучей мыши); истощение, кожа вялая с глубокими складками, увеличены размеры кистей и стоп. Наблюдаются гирсутизм, гипертрофия клитора и малых половых губ на фоне задержки физического и психического развития.

Отмечаются гиперкальциемия, повышенная чувствительность к инсулину, повышенное выделение 17-КС с мочой.

 

Проводят дифференциальный диагноз с врожденной гипотрофией, синдромом мальабсорбции.

 

Лечение: эффективное отсутствует. Прогноз неблагоприятный.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.