Синдром ди ДЖОРДЖИ

Синдром ди ДЖОРДЖИ

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

Симптоматика: характеризуется гипоплазией (аплазией) вилочковой железы и паращитовидных желез в сочетании с аномалией дуги аорты. У больных снижена устойчивость к инфекциям, отмечаются приступы мышечных судорог с симптомами гипопаратиреоза. Иногда - катаракта, паховые грыжи.

 

В сыворотке крови: гипокальциемия, повышен уровень фосфора, гипогаммаглобулинемия.

 

Проводят дифференциальный диагноз с гипопаратиреозом.

 

Лечение: иммунокоррегирующая терапия, препараты кальция, витамин Д.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.