Поделиться

Синдром ДЕБРЕ-I

Синдром ДЕБРЕ-I (Robert Debre) (гликогеноадипознаягепатомегалия).

Этиология не выяснена, но возможно, что этот синдром представляет собой один из вариантов врожденного гликогеноза.

 

Симптоматика: характеризуется одновременным накоплением жира и гликогена в печени и мышечной гипотонией. Через несколько недель после рождения отмечается увеличение живота и печени. Развивается ожирение с диспропорциональным отложением жира по типу адипизо-генитального ожирения, гипотония поперечнополосатой мускулатуры, отставание в росте.

Определяются липидемия, гиперхолестеринемия, нарушение углеводного обмена (натощак - гипогликемия, при нагрузке глюкозой - нарушение толерантности к углеводам, реже - сахарный диабет). Иногда сочетается с расстройствами ЦНС, преходящим кератозом.

Проводят дифференциальный диагноз с синдромом Гирке, синдромом Фрелиха, врожденными миопатическими синдромами.

 

Лечение: симптоматическое.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.