Синдром ДЕБРЕ-I (Robert Debre) (гликогеноадипознаягепатомегалия).
Этиология не выяснена, но возможно, что этот синдром представляет собой один из вариантов врожденного гликогеноза.
Симптоматика: характеризуется одновременным накоплением жира и гликогена в печени и мышечной гипотонией. Через несколько недель после рождения отмечается увеличение живота и печени. Развивается ожирение с диспропорциональным отложением жира по типу адипизо-генитального ожирения, гипотония поперечнополосатой мускулатуры, отставание в росте.
Определяются липидемия, гиперхолестеринемия, нарушение углеводного обмена (натощак - гипогликемия, при нагрузке глюкозой - нарушение толерантности к углеводам, реже - сахарный диабет). Иногда сочетается с расстройствами ЦНС, преходящим кератозом.
Проводят дифференциальный диагноз с синдромом Гирке, синдромом Фрелиха, врожденными миопатическими синдромами.
Лечение: симптоматическое.
Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.