Поделиться

Синдром де ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ

Синдром де ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ (G. de Toni- R. Debre-G. Fanconi) (син.: глюкоаминофосфатдиабет).

Наследственная патология. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание обусловлено дефектом ферментативных систем проксимального отдела канальцев почек, обеспечивающих процессы реабсорбцин глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов.

 

Симптоматика: начало проявления в 4-6 месяцев, а к началу 2-го года жизни симптоматика достаточно выражена. Ребенок вялый, адинамичный, отказывается от еды, отстает в весе, иногда - рвота. В дальнейшем проявляются полидипсия и полиурия, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия, иногда - обезвоживание. Повышена чувствительность к инфекциям. Со стороны скелета отмечается искривление трубчатых костей, спонтанные переломы могут обнаруживаться, когда ребенок начинает ходить.

При биохимическом исследовании мочи: массивная аминоацидурия, гликозурия, фосфатурия. В крови снижено содержание фосфора, сахара и азота аминокислот. Отмечается гипохлоремия, метаболический ацидоз с низким содержанием калия в крови. Активность щелочной фосфотазы повышена. На рентгенограмме - генерализованный остеопороз. Проводят дифференциальный диагноз с приобретенным повреждением проксимальных канальцев (антибиотики, соли тяжелых металлов, лизол, цистин), с цистинозом и синдромом Лоу.

Лечение: диетотерапия (ограничение углеводов, увеличение содержания белка), витамин Д до 150 000 ME в сутки в сочетании с препаратами фосфора, цитратом натрия; анаболические гормональные препараты.

Синдромы: 

Все права защищены. Копирование материалов возможно только с разрешения администрации сайта.